Gli scienziati hanno confutato il detto "gratta un russo - troverai un tataro"

2024 Autore: Seth Attwood | [email protected]. Ultima modifica: 2023-12-16 16:08

L'invasione mongola non ha lasciato quasi traccia nei genomi russi e gli Sciti non erano i nostri diretti antenati. Da chi sono venuti i russi e cosa si può imparare su di loro dal DNA - nel materiale di RIA Novosti.

In cosa consiste il genoma russo?

"Il genoma di un russo, come il genoma di qualsiasi altro organismo, contiene quattro nucleotidi: adenina, guanina, citosina e timina, che sono monoesteri dell'acido fosforico e legati da un legame fosfodiestere. Più del 99,5% delle sequenze nucleotidiche nel i genomi di tutte le persone sulla Terra sono identici e Tutte le differenze sono spiegate da questo mezzo percento o anche meno - un decimo "- commenta RIA Novosti Vladimir Bryukhin, ricercatore leader presso il Dobrzhansky Center for Genomic Bioinformatics, San Pietroburgo Università Statale.

Quando il DNA viene ereditato di generazione in generazione, si verificano vari cambiamenti nella sua struttura. Si tratta di inserimenti o lacune (delezioni) di frammenti, ripetizioni lunghe o brevi di una determinata combinazione di nucleotidi, polimormismi a singolo nucleotide, quando viene sostituita solo una lettera in una parte del gene e altre varianti. Alcuni si verificano per caso (deriva genetica), altri sono il risultato dell'adattamento alle condizioni ambientali. Tutto questo, di regola, si trova nella parte non codificante del genoma, quella che non porta informazioni sulla sintesi delle proteine.

La variante risultante del genoma può essere ereditata e prendere piede nella popolazione. Quindi funge da indicatore con cui alcune popolazioni si distinguono dalle altre. Allo stesso tempo, è tutt'altro che sempre possibile confrontare in modo univoco le popolazioni con le persone storiche.

Gli scienziati hanno scoperto un'ampia varietà di genomi

Ci sono quasi duecento gruppi etnici in Russia, di cui circa l'ottanta per cento si identifica come russo. Ma anche i loro scienziati li considerano un "polyethnos", una miscela di antiche tribù balto-slave e germaniche, popoli ugro-finnici e turchi, molti gruppi etnici più piccoli. I genomi dei russi di diverse regioni, spesso vicine, differiscono notevolmente. In una parola, non è realistico portare tutta la diversità genetica dei russi sotto un denominatore comune e ottenere un certo genoma del "russo medio".

Per questo, ad esempio, per il progetto “Russian Genomes”, in corso di realizzazione sotto gli auspici dell'Università statale di San Pietroburgo, sono state scelte più di cinquanta popolazioni, tra cui trenta etnie regionali russe. Finora sono stati sequenziati 330 genomi di 17 popolazioni. Questo non è sufficiente per le statistiche, ma gli scienziati hanno recentemente condiviso alcuni dei risultati.

"Secondo i dati preliminari, in generale, i russi hanno molto in comune con i genomi ugro-finnici, baltici e dell'Europa occidentale, che, tuttavia, riflette la storia delle migrazioni e degli insediamenti delle persone. Non differiscono dai finno-occidentali. Gli ugrici e i russi meridionali sono vicini a quelli dell'Europa occidentale e praticamente non contengono la componente ugro-finnica, a differenza dei russi nelle parti nord-occidentali e centrali della Russia ", continua lo scienziato.

I geni raccontano le caratteristiche della salute

I ricercatori sono interessati sia all'etnia che alle varianti genetiche legate alla salute: predisposizione alle malattie, efficacia dei farmaci, possibili conseguenze della loro assunzione.

"Come hanno dimostrato i nostri studi, in media nel genoma di ogni persona ci sono 50-60 varianti genomiche che influenzano la probabilità di sviluppare una particolare malattia", osserva Bryukhin.

È noto da tempo che alcune malattie ereditarie sono più comuni in alcune popolazioni rispetto ad altre. Ad esempio, la fenilchetonuria, che è causata da disturbi metabolici e porta al ritardo mentale con un'alimentazione scorretta, non è così rara negli europei e nei russi. Ma le persone Mari, Chuvash, Udmurts e Adyghe quasi non ce l'hanno. Fino a che punto le differenze genetiche siano responsabili di ciò, gli scienziati devono scoprirlo.

"La prevalenza della variante genetica nel gene TBC1D31, associata, ad esempio, alla malattia renale diabetica, differisce anche tra le popolazioni di Pskov e Novgorod di quasi due e sette volte rispetto alla popolazione di Yakut", aggiunge lo scienziato, sottolineando che questi sono dati preliminari.

E se raschi più a fondo

In che modo i genetisti collegano il DNA e l'etnia? Fanno spedizioni in varie regioni, prelevano campioni dalla gente del posto e scrivono di quale nazionalità si considerano, da dove provengono i loro genitori e nonni. Se almeno tre generazioni di una famiglia vivevano in un villaggio e si chiamavano russi, un tale genoma è attribuito a questo gruppo etnico originario di una certa area.

Il DNA nucleare e mitocondriale viene quindi isolato dalla saliva o dai campioni di sangue in laboratorio e viene eseguito il sequenziamento completo. I risultati - stringhe di miliardi di lettere - vengono analizzati nei programmi, isolando i marker conosciuti, cercandone di nuovi e confrontandoli tra loro. I metodi di estrazione e sequenziamento, così come gli algoritmi di analisi, vengono costantemente migliorati.

Nel 2015, gli scienziati dell'Istituto di genetica generale dell'Accademia delle scienze russa, insieme a colleghi stranieri, hanno pubblicato i risultati di uno studio su larga scala sui genomi russi. Secondo i loro dati, i gruppi settentrionali, centrali e meridionali sono chiaramente distinti. La differenza è nel "substrato", cioè i gruppi etnici che vivevano sul territorio della parte europea della Russia prima dell'arrivo degli slavi e dei balti.

Cercare di identificare questo antico substrato ancestrale con i popoli di oggi è sbagliato. Gli scienziati sono inclini a concludere che esistesse anche prima della divisione delle popolazioni in slavi, baltici, tedeschi, finno-ugici e così via. Siamo stati separati da lui per più di un millennio. Resta da vedere chi fossero questi popoli, i portatori di quali culture.

L'opinione diffusa che gli slavi siano discendenti diretti degli sciti e, in senso lato, asiatici, non è confermata per le stesse ragioni: gli sciti vissero duemilacinquecento anni fa. Anche i russi possono avere i loro geni, ma solo attraverso la mediazione di altri gruppi etnici che ci sono più vicini nel tempo.

È come con i geni di Neanderthal e Denisova, che i russi hanno, come la maggior parte delle popolazioni umane moderne, poiché discendiamo tutti dagli stessi antenati che sono venuti dall'Africa centinaia di migliaia di anni fa.

Gli scienziati negano anche il grande contributo dei tartari-mongoli al pool genetico russo. Il giogo ha influenzato la storia e la cultura, ma la sua traccia è appena visibile nei geni. La componente asiatica è presente in piccola quantità, ma più antica, dai gruppi etnici che abitarono la Siberia molto prima degli eventi dei secoli XII-XIV.

Uno degli esempi illustrativi è lo studio dei genomi dei cosacchi. Alcuni storici ammettono che poiché i cosacchi vivevano al confine con la Russia, proteggendolo dalle incursioni delle tribù di lingua turca, potevano eventualmente assorbire la componente steppa (che significa mongolo-tartaro).

Scienziati russi, insieme ai loro colleghi ucraini, hanno deciso di verificarlo e hanno sequenziato i genomi di quattro gruppi cosacchi. Si è scoperto che il novanta percento del pool genetico del Don superiore e inferiore, Kuban, Zaporozhye è simile allo slavo orientale, come nei russi, negli ucraini, nei bielorussi. Ma i cosacchi di Terek sono un'eccezione, hanno un notevole contributo dei geni del Caucaso settentrionale.

Lo studio dei genomi dei russi e di altri gruppi etnici che vivono nel paese è la corrente principale della scienza mondiale. Senza questo, è impossibile stabilire l'origine di popolazioni moderne, migrazioni di popolazioni antiche, chiarire e verificare ipotesi storiche. E questo è necessario per studiare la diffusione delle malattie ereditarie, per trovare marcatori genetici che aiutino a rendere mirata la medicina.