Perché l'emofilia è una malattia reale

2024 Autore: Seth Attwood | [email protected]. Ultima modifica: 2023-12-16 16:08

Questa malattia è sempre stata considerata un segno dell'appartenenza del portatore alla famiglia reale, o addirittura equiparata ai privilegi (molto dubbi, come la gotta) delle persone reali. In realtà, non è così: anche i comuni mortali non sono immuni dall'emofilia, è semplicemente improbabile che qualcuno inserisca nei trattati storici l'informazione che un contadino è morto di "sangue liquido".

Beh, non è interessante per i discendenti, forse solo per i medici.

La vita di una persona con emofilia è una serie costante di test di sopravvivenza. Quello che per una persona sana sembrerà una banalità normale (si tagliano un dito mentre tagliano le cipolle per cena, sono caduti dalla bici e hanno messo il ginocchio sull'asfalto, hanno rimosso un dente o sangue dal naso per la pressione alta) può trasformarsi in guai per un emofiliaco. No, con questo tipo di lesione, una persona non morirà per emorragia - questo è probabilmente il malinteso più comune sulle conseguenze dell'emofilia, ma è molto difficile fermare il sangue. L'emorragia interna diventa un problema molto più grande, che può verificarsi anche spontaneamente, senza alcuna influenza esterna. Qui dobbiamo già ricorrere a farmaci speciali ed è necessario un intervento medico urgente.

Malattia reale

La causa della malattia è un gene congenito, che è portato principalmente dalle donne. La ragazza prende questo gene dalla madre, per poi trasmetterlo al figlio, che in seguito sarà malato di emofilia, o alla figlia, che diventerà anche lei portatrice di questo gene.

Le prime menzioni di "sangue liquido" si trovano nel Talmud. Da tempo immemorabile, un vecchio ebreo vi introdusse una regola secondo cui un ragazzo non veniva circonciso se due dei suoi fratelli maggiori morivano a causa della perdita di sangue causata dall'operazione. Crudele, secondo me, ma in un modo diverso a quel tempo era quasi impossibile diagnosticare con precisione questa malattia. Più vicino al XII secolo, un medico dei paesi arabi annotò nei suoi diari medici di aver incontrato un'intera famiglia in cui spesso gli uomini morivano per emorragie causate da piccole ferite. E solo nel XIX secolo, un medico americano, John Otto, ha stabilito con precisione: il sanguinamento costante, anche da piccoli graffi, è una malattia, inoltre, una malattia ereditaria che colpisce principalmente gli uomini. A quel tempo, non si sapeva nulla della partecipazione delle donne al "circolo vizioso". E il nome era diverso: Otto la chiamava "una predisposizione all'emorragia", e in seguito gli scienziati svizzeri le diedero un nome familiare all'occhio moderno: emofilia.

Ha anche altri nomi come "malattia vittoriana" o "malattia reale". Non sono nate per caso: la portatrice più famosa del gene fatale era la regina Vittoria.

La donna, molto probabilmente, è stata la prima portatrice della sua famiglia e il gene si è sviluppato nel suo corpo, poiché la malattia non è stata trovata nelle famiglie dei genitori di Victoria. Ma dopo - molto. L'emofilia si diffuse anche perché nelle famiglie reali si conclusero matrimoni tra parenti stretti: anche questo contribuì all'aumento della manifestazione del gene. La stessa Vittoria ebbe un figlio malato, Leopoldo, e le sue figlie divennero portatrici e trasmisero l'epidemia di emofilia ai loro discendenti, i quali, a loro volta, la diffusero a quasi tutte le famiglie reali d'Europa. Il fatto che Leopoldo fosse nato con questa malattia, i ministri della Chiesa considerarono immediatamente una punizione per il grave peccato della Regina Madre: infranse una delle alleanze - "dare alla luce bambini malati", e quando nacque Leopoldo, i medici hanno usato per la prima volta il cloroformio come anestetico … Tuttavia, se non si tiene conto della malattia, il giovane aveva una mente molto curiosa ed era attratto da nuove conoscenze. Si laureò facilmente a Oxford ed entrò al servizio di sua madre come segretario personale della regina. I contemporanei sostenevano che Leopold aiutasse spesso Victoria nella conduzione degli affari di stato, da cui si può concludere che l'istruzione non era per "tick", ma andava per il futuro. Il principe riuscì persino a sposarsi, avendo scelto Elena, la sorella della regina dei Paesi Bassi, come sua moglie, gli sposi riuscirono a dare alla luce due figli (che soffrirono anche di una malattia mortale). E poi il principe inciampa senza successo e muore per un'emorragia cerebrale.

Nonostante il fatto che le persone abbiano imparato a riconoscere l'emofilia nelle prime fasi, nessuno sapeva come trattarla o prevenirla, e nemmeno come rendere la vita più facile ai pazienti. Ma hanno cercato come meglio potevano, specialmente quelli che avevano l'opportunità di prendersi cura dell'aspettativa di vita dei loro discendenti. Così, in Spagna, hanno cercato di proteggere due eredi malati al trono da abrasioni e graffi accidentali in un modo molto particolare: mentre passeggiavano nel parco e prendevano "cocktail di ossigeno", i ragazzi erano vestiti con una specie di tuta spaziale su un batuffolo di cotone base, e ogni ramo del parco era avvolto in uno spesso strato di feltro, in modo che i bambini, Dio non voglia, non si graffiassero.

Romanov e l'emofilia

Quando ho detto che la malattia si era diffusa in tutte le famiglie reali d'Europa, non ho piegato affatto il mio cuore. A quel tempo, l'emofilia poteva essere considerata una malattia mortale (e anche ora ci sono gruppi a rischio a seconda del tipo di malattia - A, B o C), e grazie ai discendenti di Victoria, arrivò nell'Impero russo. L'unico figlio di Nicola II, Alessio, soffriva di questa malattia. Alexandra Feodorovna, essendo la nipote di Victoria, ereditò il gene sfortunato e lo trasmise a suo figlio.

Il principe non aveva ancora due mesi quando ebbe la sua prima emorragia, e da quel momento la malattia iniziò ad attaccare. Ogni graffio, ogni livido ha portato al fatto che i medici di corte lo hanno abbattuto nel tentativo di "sigillare" il sangue. Al mattino, il ragazzo si lamentava spesso con sua madre di non sentire il suo braccio o la sua gamba, e ancora più spesso era tormentato da forti dolori causati da un'emorragia alle articolazioni.

Si può anche dire che l'emofilia ebbe un effetto indiretto sulla politica russa in quel momento: a parte i membri della famiglia imperiale, solo Grigory Rasputin poteva fare un salto dal principe in qualsiasi momento della giornata, che in qualche modo riuscì a fermare l'emorragia di Tsarevich Alexei in un modo incomprensibile. Naturalmente, ciò ha portato al fatto che sia Nicola II che sua moglie si fidassero infinitamente del siberiano e ascoltassero le sue parole riguardo all'una o all'altra area della vita.

Voci di malattia

Naturalmente, i monarchi esageravano la loro preoccupazione per i bambini: era inutile avvolgere i parchi nel feltro, perché un piccolo graffio non avrebbe danneggiato i bambini. D'altra parte, è difficile dare una valutazione adeguata di tale cura, perché era in gioco la vita dell'erede al trono, che peraltro era un bambino piccolo e indifeso, proprio come tutti gli altri bambini che amavano correre e fare scherzi.

Qualsiasi taglio ampio, qualsiasi colpo forte può essere fatale. Ecco perché gli interventi chirurgici sono controindicati nei pazienti con emofilia: un'incisione con un bisturi può diventare fatale. Certo, ci sono delle eccezioni: in caso di emergenza e con la piena fornitura dei bisognosi con farmaci che aumentano la coagulazione del sangue, l'operazione può essere eseguita.

Sì, fondamentalmente è una malattia "maschile", e il sesso forte ne soffre. Ma gli archivi medici contengono 60 casi clinici appartenenti a donne che soffrivano di emorragie, e non erano solo portatrici del gene. Sì, l'emofilia viene ereditata da madre a figlio, ma a volte (come nel caso della regina Vittoria) questo gene muta da solo, in un organismo adulto sano. Tali casi sono circa il 30%. Non è stato possibile scoprire esattamente le ragioni della malattia non ereditaria: si suggerisce che in alcuni casi sia stata provocata dall'assunzione di farmaci prescritti per l'oncologia, o in tarda gravidanza, procedendo con gravi complicanze.

Oggi nel mondo vivono 400mila persone affette da emofilia, di cui 15mila in Russia. Il mondo sta cercando di attirare l'attenzione su di loro e non rimanere indifferente: dal 17 aprile 1989, la Giornata mondiale dell'emofilia è apparsa sul calendario. Come molti secoli fa, la malattia è ancora incurabile, ma i medici moderni hanno molte più possibilità di salvare la vita di una persona con "sangue liquido" controllando il decorso della malattia con la terapia fisica e contribuendo a ridurne la durata e frequenza di sanguinamento con iniezioni di fattore della coagulazione. Queste sostanze, che ne assicurano la coagulazione, vengono estratte dal sangue donato. Insieme alle procedure e alla supervisione medica, possono fornire a una persona con emofilia la stessa lunga vita di una persona sana.

La ricerca di una cura non si ferma un giorno. Grandi speranze sono riposte nella terapia genica, in cui vengono apportate modifiche all'apparato genetico delle cellule somatiche umane: non si sa ancora come influenzerà i nostri organismi, ma i genetisti sono riusciti a curare un paio di topi dall'emofilia. Per 8 mesi di follow-up continuo, non sono stati identificati effetti collaterali. Vorrei che la malattia insidiosa lasciasse piuttosto le persone in pace, e trovasse il suo posto non nel corpo umano, ma nelle pagine polverose della storia.